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Die Iris ist in der Regel stark pigmentiert, wobei die Farbe typischerweise zwischen braun, Haselnuss, Grün, Grau und Blau liegt. Gelegentlich ist die Farbe der Iris auf einen Mangel an Pigmentierung zurückzuführen, wie im rosa-weißen oculo-kutanen Albinismus[1] oder auf die Verdunkelung ihres Pigments durch Blutgefäße, wie im Rot einer ungewöhnlich vaskularisierten Iris. Trotz der breiten Farbpalette ist das einzige Pigment, das wesentlich zur normalen menschlichen Irisfarbe beiträgt, das dunkle Pigment Melanin. Die Menge an Melaninpigment in der Iris ist ein Faktor bei der Bestimmung der phänotypischen Augenfarbe einer Person. Strukturell unterscheidet sich dieses riesige Molekül nur geringfügig von seinem Äquivalent, das in Haut und Haar vorkommt. Irisfarbe ist aufgrund der variablen Mengen an Eumelanin (braun/schwarze Melanine) und Pheomelanin (rot/gelbe Melanine) durch Melanozyten produziert. Mehr von ersteren findet man bei braunäugigen Menschen und von letzterem bei blau-grünäugigen Menschen. Ergänzend zu unserer genomweiten Assoziationsanalyse führten wir genomweite genbasierte Tests mit VEGAS,48,49 durch, das die Größe der Gene, die SNP-Dichte und die LD zwischen SNPs berücksichtigt. Je nach zugrunde liegender genetischer Architektur kann dieser Ansatz leistungsfähiger sein als herkömmliche ANALYSEN auf SNP-Ebene, z. B.

wenn ein Gen beispielsweise zwei oder mehr halbunabhängige Kausalvarianten von mäßiger Bedeutung enthält. Für jedes Merkmal wurden die p-Werte für die genenden SNPs aus der GWAS-Analyse der Entdeckungsprobe den Genen gemäß Positionen auf der UCSC Genome Browser hg18-Baugruppe zugeordnet. Um regulatorische Regionen und SNPs in LD zu erfassen, haben wir die Standardeinstellung in VEGAS verwendet, die Gengrenzen als 50 kb von 5- und 3-Zoll-UTRs definiert. Tabellen S5–S8 zeigen die Ergebnisse von VEGAS,48, die die 50 am häufigsten assoziierten Gene für jedes Irismerkmal zusammenfassen. Kryptofrequenz misst den Grad der Hypoplasie in den beiden oberen Zellschichten in der Iris; d.h. die vordere Randschicht und die zugrunde liegende Stroma. Die Pfeile zeigen Beispiele für Kryptamarkierungen von Interesse im Irisgewebe. Die obigen Kategorien zeigen (A) nur parallele und/oder dicht gepackte lockige Fasern, (B) Flecken wellenförmigen Fasern und 1–3 flache Krypten, (C) mindestens vier flache Krypten, (D) mindestens fünf markierte Krypten und/oder eine Gewebetextur, die durchlässiger ist als in Kategorie 3, (E) mindestens vier große Krypten, die mindestens 2/3 des Abstands zwischen der Kragenette und der Peripherie der Peripherie erstrecken. Deutlich gekrümmte oder abgerundete Öffnungen in den Fasern der Iris (wie Blütenblätter einer Blume) deuten auf eine gefühlsorientierte Persönlichkeit hin. Diese Öffnungen, die aussehen, als ob die hellgefärbten Irisfasern runde Löcher in sich haben, werden Blumen genannt, und wir bezeichnen die Gefühlsart der Persönlichkeit als Blume. Gefühlsorientiert erleben sie das Leben durch die Befindlichkeiten des Herzens, mit automatischen Gefühlsreaktionen auf Ereignisse. Gefühle werden tiefer erfahren und ausgedrückt, wenn die abgerundeten Öffnungen in den Irisfasern größer oder größer in der Anzahl sind.

Fluorescein-Angiograpy der Iris zeigt radiale Anordnung der Blutgefäße Die SNP am stärksten mit dem pigmentierten Ring assoziiert, rs4900109 (p = 2,90 x 10-13), überschritten unseren Schwellenwert für genomweite Bedeutung in der Entdeckungsprobe und wurde auch festgestellt, dass stark mit dem pigmentierten Ring in der Replikationsprobe 1 verbunden (p = 5,70 x 10-5; Tabelle 2). Es überrascht nicht, dass die Metaanalyse der drei Proben sehr signifikant war (7,6 x 10 bis 21). Dieser SNP befindet sich in einer intergenen Region auf Chromosom 14q32.12 vor dem bekannten Pigmentierungsgen SLC24A4 (MIM 609840) und befindet sich in hoher LD mit rs12896399 in der gleichen Region (rs4900109, rs12896399, r2 = 1,00, D` = 1,00 innerhalb der HapMap CEU-Probe), die zuvor mit blau- oder brauner Augenfarbe, blauer versus grüner Augenfarbe, Haarfarbe, Hautempfindlichkeit gegenüber Sonne und erhöhtem Risiko für kutanes malignes Melanom in Verbindung gebracht wurde.4,6,37–39 Somit kann rs4900109 beeinflussen, wo in der Iris das Pigment platziert wird, anstatt die gesamte Augenfarbe per se.